Embriyoların laboratuar gelişim sürecinde, anne rahmine yerleştirilmeden önce genetik açıdan incelenmesine Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) denir.
PGT çiftlerde tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında, genetik hastalık taşıma riskinde, tekrarlayan gebelik kayıplarında, anne ya da babanın sahip olduğu kromozom sayı ve yapı dengesizliklerinin (translokasyon ya da inversiyon) varlığında uygulanır. Bu amaçla PGT, embriyoner gelişimin erken safhasında embriyoyu anne rahmine yerleştirmeden önce, embriyodan 1 ya da daha fazla sayıda hücre alınıp genetik yöntemlerle incelenmesini sağlayarak sağlıklı embriyonun seçilmesi ve anne rahmine yerleştirmesi amacıyla uygulanır.
Embriyodaki yapısal kromozom bozuklukları translokasyon, delesyon ya da inversiyon olarak adlandırılır.
Embriyodaki sayısal kromozom bozuklukları ise anöploidi olarak adlandırılır.
Biri anneden biri babadan olmak üzere sağlıklı bir bireyde 23 çift kromozom bulunur. Embriyonun gelişim aşamasında kromozomların eşit ayrılamamasından dolayı trizomi, monozomi olarak adlandırılan sayısal anormallikler oluşuabilir. (trizomi 21 Down Sendromu, trizomi 18 Edwards Sendromu, trizomi 13 Patau Sendromu, monozomi X Turner Sendromu, trizomi XXY Klinefelter Sendromu, trizomi 16). Bu anormallikler erken dönem gebelik kayıplarına ya da gebeliği devam eden vakalarda anomalili ya da handikaplı çocuk doğumlarına yol açar.
Ayrıca akdeniz anemisi, orak hücre anemisi, kistik fibrozis, kalıtsal kas ya da deri hastalıkları gibi bir çok tek gen hastalıkları bu yöntemle teşhis edilip tanısı konularak embriyoyu anne rahmine transfer etmeden önce sağlıklı embriyoyu seçmemize olanak tanır.
Preimplantasyon genetik tanı 3 farklı yöntemle gerçekleştirilebilir. Polar body biopsisi, blastomer biopsisi ve trofoektoderm biopsisi.
Blastomer biopsisi, embriyoner gelişimin 3.gününde (72.saat) embriyodan alınan 1 hücrenin kromozomal olarak incelenmesiyle gerçekleştirilir. Eğer anöploidi taraması ya da translokasyon tayini yapılacaksa blastomer cam lama fikse edilerek FISH tekniği ile 8,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,X ve Y kromozomları incelenir.
Fakat günümüzde artık FISH yöntemi ve 3. gün embryo biyopsisi terkedilerek, tüm 23 kromozomun sex kromozomu ile birlikte incelendiği array CGH, snap array ya da PCR yöntemleri kabul görür duruma gelmiştir. FISH yöntemi ile klinik sonuçlarda beklenen iyileşmenin sağlanamaması ve yukarıda sayılan söz konusu yeni teknolojiler ile embryoların genetik yapısının tümüyle ortaya konarak, bunun klinik sonuçları iyileştirici etkisinin de fark edilir biçimde ortaya çıkması ile artık yaklaşımımızı bu yeni teknolojilere kaydırmış bulunmaktayız.
Tek gen hastalığında (talasemi, akdeniz anemisi gibi) ise blastomer özel bir tüpe konularak PCR tekniği ile incelenerek sağlıklı embriyonun tesbiti yapılır.
Günümüzde ayrıca artık tüm embryo biyopsi işlemlerini blastokist adı verilen 5. gün embryolarda yapmaktayız. Çünkü 3. gün embryolardan tanı koymak için bir hücre alınması, bu embryonun anne rahmine konulduktan sonra tutunma şansında azalmaya neden olmaktadır. Yani genetik tanısı normal olarak çıkan bir embryonun, yapılan işlem tutunma şansını azaltmaktadır. Fakat 5. gün embryolarından birden fazla sayıda hüce alınmasına karşın biyopsi işlemi bu embryonun tutunma şansını azaltmamaktadır.
Günümüzde yeni teknolojiler ile (arrayCGH, snap array, PCR) uygulanan PGT, normal kromozom yapısına sahip embryoların anneye transferine imkan tanıyarak; tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında, tekrarlayan düşük ve gebelik kaybı yaşayanlarda başarı şansını artıran bir uygulama olarak karşımıza çıkmaktadır
